Il primo Summit Nazionale sulle Politiche per le Malattie Rare si è svolto a Roma il 15 e 16 giugno 2026, promosso dal Ministero della Salute su iniziativa del Sottosegretario Marcello Gemmato. L’evento ha riunito istituzioni pubbliche, comunità scientifica e medica per discutere come rafforzare la governance, la diagnosi, la ricerca, i trattamenti e l’assistenza ai pazienti affetti da malattie rare, con l’obiettivo di garantire modelli di cura integrati lungo tutto l’arco della vita.
Il principale risultato del summit, la Carta di Roma, è stato elaborato con il contributo di oltre 90 esperti provenienti da istituzioni, associazioni di pazienti, società scientifiche, enti di ricerca e industria farmaceutica. Il documento delinea una roadmap strategica per affrontare le principali criticità dell’attuale sistema, proponendo un organismo nazionale di coordinamento per i centri collegati agli European Reference Networks (ERN), percorsi diagnostici più omogenei, una ricerca clinica più snella e un accesso ai trattamenti più uniforme. La Carta è accompagnata dal documento “Proposte per l’Europa”, che il Ministero intende presentare alle istituzioni europee per rafforzare il ruolo dell’Italia nella definizione delle politiche comunitarie sulle malattie rare.
Nel corso del summit, Avril Daly, Presidente di EURORDIS, ha richiamato l’attenzione sul quadro normativo europeo, sostenendo che lo Spazio Europeo dei Dati Sanitari (European Health Data Space) potrebbe risolvere gran parte del problema della frammentazione dei dati, offrendo ai ricercatori l’accesso a dataset e registri interoperabili per accelerare le diagnosi e le decisioni regolatorie. Daly ha accolto con favore il Biotech Act quale riconoscimento del ruolo centrale delle malattie rare nell’innovazione, evidenziando che il 75% delle terapie avanzate possiede una designazione di farmaco orfano. Ha tuttavia avvertito che tali iniziative restano settoriali, auspicando invece un piano d’azione europeo complessivo, con un blueprint europeo per le malattie rare, attualmente in fase di sviluppo sotto la guida di EURORDIS e con il coinvolgimento di oltre 200 stakeholder.
Annalisa Scopinaro, Presidente di UNIAMO, ha invitato l’Italia a superare il sistema dei codici di esenzione, che attualmente copre solo circa 4.500 delle circa 8.000 malattie rare conosciute e rispondono a finalità diverse rispetto al monitoraggio dei pazienti e alla programmazione sanitaria. Ha proposto invece l’adozione di un registro nazionale basato sugli Orphacode, sul modello francese. Scopinaro ha sottolineato che la Francia ha già censito oltre un milione di pazienti affetti da malattie rare grazie a questo approccio, consentendo analisi epidemiologiche, monitoraggio dei percorsi di cura e una migliore pianificazione sanitaria. Ha inoltre evidenziato che, senza dati affidabili su chi siano i pazienti e dove si trovino, è impossibile adeguare i servizi ai bisogni reali.
Stefano Benvenuti, Responsabile Public Affairs della Fondazione Telethon, ha affrontato una sfida strutturale correlata: circa l’80% delle malattie rare interessa complessivamente meno dell’1% dei pazienti, rendendo i tradizionali modelli di investimento economicamente insostenibili per gli sviluppatori. Considerando che lo sviluppo di una terapia richiede in media un investimento di circa 100 milioni di euro, Benvenuti ha auspicato un maggiore ricorso alla collaborazione pubblico-privato, un coordinamento a livello europeo e l’adozione di piattaforme tecnologiche capaci di raggruppare le malattie in base a meccanismi condivisi, per rendere più sostenibile il percorso verso nuovi trattamenti.
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