La Dichiarazione sull’Ecosistema Europeo per l’Innovazione e la Cura delle Malattie Rare e Complesse è stata pubblicata a seguito della Riunione di Alto Livello su un ecosistema europeo di ricerca e innovazione per le malattie rare. L’incontro si è svolto dal 9 all’11 dicembre 2025 a Bruxelles e ha riunito responsabili delle politiche sanitarie dell’UE, rappresentanti dell’industria, organizzazioni di pazienti, ricercatori e professionisti sanitari, con l’obiettivo di promuovere un dialogo multi-stakeholder in un momento cruciale per le politiche sulle malattie rare.

Il documento fornisce una Roadmap strategica di azioni prioritarie volta ad affrontare le principali sfide che l’Unione Europea deve fronteggiare nel campo dell’assistenza e della ricerca sulle malattie rare, tra cui il calo della competitività, le disuguaglianze nell’accesso dei pazienti a trattamenti innovativi, le significative barriere legate ai farmaci orfani, i vincoli strutturali e finanziari delle Reti di Riferimento Europee (ERN) e i persistenti ritardi diagnostici.

Sono state individuate otto azioni prioritarie che richiedono un quadro politico più coerente, supportato da risorse dedicate e vincolate:

• Istituire un Gruppo Consultivo di alto livello per valutare la coerenza e l’impatto del quadro normativo sulle malattie rare e monitorarne i risultati attraverso una dashboard dedicata;
• Rafforzare la collaborazione e la capacità di ricerca delle ERN formalizzando l’ERN Academy, ampliando così le opportunità di formazione a livello UE e lo scambio di conoscenze nel settore delle malattie rare;
• Accelerare un accesso equo alla diagnosi ampliando le capacità disponibili, inclusi lo screening neonatale e l’uso di dati e intelligenza artificiale per ridurre i tempi diagnostici;
• Promuovere la leadership dell’UE negli studi clinici sulle malattie rare attraverso una collaborazione strutturata tra Academy, ERN, associazioni di pazienti e industria;
• Istituire almeno un Cluster Infrastrutturale Comprensivo per le Malattie Rare (CoRDIC) per Stato membro, dedicato a ricerca, innovazione e assistenza;
• Potenziare la generazione di evidenze dal mondo reale (real-world evidence) garantendo la raccolta e la governance dei dati in conformità ai principi FAIR all’interno dello Spazio Europeo dei Dati Sanitari;
• Sviluppare nuovi modelli di accesso precoce finanziariamente sostenibili per terapie e diagnostica orfane innovative, sostenuti da un Fondo Europeo di Garanzia;
• Garantire finanziamenti dedicati alle ERN nell’ambito del Quadro Finanziario Pluriennale 2028–2034.

Ne emerge un chiaro invito a una revisione immediata e decisiva dell’approccio dell’UE per rilanciare l’ecosistema di innovazione e cura delle malattie rare.

Fondazione Benzi aderisce pienamente a questa visione, condividendo le sfide della ricerca sulle malattie rare grazie alla propria esperienza e al coinvolgimento attivo in importanti iniziative europee, quali ERDERA, INVENTS ed ERAMET.

Per questo motivo, un appello all’azione chiaro e coordinato, come richiesto dalla Riunione di Alto Livello Rare 2025, non è solo opportuno, ma necessario.