Le tecnologie genomiche stanno avanzando rapidamente e hanno accelerato le scoperte in una vasta gamma di condizioni, tra cui il cancro, le malattie rare, le malattie infettive e i disturbi complessi non trasmissibili. Queste tecnologie hanno migliorato la pratica clinica e la ricerca biomedica consentendo diagnosi più precise e supportando lo sviluppo della medicina personalizzata.

I risultati della loro applicazione nella ricerca clinica tra il 1990 e il 2024 sono stati pubblicati dall’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) nel nuovo rapporto Human genomics technologies in clinical studies – the research landscape e sono presentati anche in una dashboard interattiva.

Il rapporto analizza i modelli di crescita della ricerca, il focus sulle malattie, la distribuzione geografica, l’inclusione delle popolazioni e l’equità della partecipazione. I principali risultati sono i seguenti:

• L’uso dei dati genomici umani negli studi clinici è in forte accelerazione. Oltre 6.500 studi sono stati registrati a livello globale, con una rapida crescita dopo il 2010, spinta dai progressi nelle tecnologie di sequenziamento, dalla riduzione dei costi e dall’espansione delle applicazioni cliniche.
• La ricerca genomica è geograficamente concentrata. Più dell’80% degli studi clinici genomici è concentrato nei Paesi ad alto reddito, mentre meno del 5% è condotto nei Paesi a basso e medio reddito (LMIC). In molti casi, i LMIC partecipano solo come siti di studio secondari, limitati da una ridotta capacità di sequenziamento e da infrastrutture di ricerca insufficienti. Questa concentrazione riflette le disuguaglianze globali su dove e per chi viene condotta la ricerca.
• La ricerca genomica è incentrata sulle malattie non trasmissibili. Oltre il 75% degli studi genomici riguarda condizioni come il cancro, le malattie rare e i disturbi metabolici. Le malattie trasmissibili, che rimangono una delle principali preoccupazioni di sanità pubblica in molte regioni, sono fortemente sottorappresentate e rappresentano solo il 3% di tutti gli studi clinici genomici.
• La partecipazione agli studi genomici è disomogenea lungo il corso della vita. Più del 75% degli studi include adulti di età compresa tra 18 e 64 anni, mentre solo il 4,6% si concentra specificamente sui bambini e appena il 3,3% sugli anziani.
• Migliorare equità e impatto richiede strategie di ricerca più inclusive e coordinate a livello globale. Affrontare gli attuali squilibri nella distribuzione geografica degli studi, nel focus sulle malattie e nella demografia dei partecipanti richiederà un maggiore coordinamento globale, investimenti nelle infrastrutture genomiche e un coinvolgimento più ampio dei contesti sottorappresentati.

La ricerca clinica genomica continua a concentrarsi principalmente sulla popolazione adulta, nonostante l’importanza dei fattori legati all’età per gli aspetti clinici, tra cui la suscettibilità alle malattie e la risposta alle terapie. Questo modello è particolarmente evidente nella ricerca sulle malattie rare: sebbene la maggior parte delle malattie rare abbia un esordio pediatrico, gli studi spesso coinvolgono partecipanti di un’ampia fascia d’età piuttosto che concentrarsi esclusivamente sui bambini, principalmente a causa dei vincoli di reclutamento e di idoneità. Di conseguenza, i nuovi approcci di medicina di precisione, compresi gli strumenti di previsione del rischio e gli algoritmi di trattamento, rischiano di essere meno inclusivi e avere un’applicabilità più limitata nelle diverse fasi della vita.

Nel complesso, i risultati evidenziano che i benefici delle tecnologie genomiche non sono condivisi equamente a livello mondiale. Queste tendenze sollevano preoccupazioni in merito all’equità, alla generalizzabilità dei risultati e alle opportunità mancate di migliorare più ampiamente gli esiti di salute.

Sono necessari maggiori sforzi per investire nelle infrastrutture, promuovere disegni di studio inclusivi e allineare le agende di ricerca alle esigenze di sanità pubblica di popolazioni diverse, al fine di garantire che la genomica contribuisca all’innovazione sanitaria per tutti.