La campagna “Rare Disease Day” ha raggiunto quest’anno, il 29 febbraio 2016, la sua nona edizione, riportando all’attenzione pubblica il tema delle malattie rare come argomento di rilevanza medica, politica e istituzionale. L’iniziativa è stata fondata nel 2008 da EURORDIS e dal suo Consiglio delle Alleanze Nazionali, dando origine, sin da allora, a una serie di eventi correlati in tutto il mondo. Nata come una campagna europea, si è rapidamente trasformata in un evento di advocacy di risonanza mondiale, con l’obiettivo di abbattere l’ignoranza e promuovere la collaborazione per una migliore comprensione e trattamento delle malattie rare.
“Rare Disease Day” ha dato un contributo significativo all’avanzamento di piani e politiche nazionali per le malattie rare in numerosi Paesi.

Il tema dell’edizione 2016, “La voce del paziente”, rende omaggio ai milioni di persone le cui vite sono colpite da una malattia rara, ma anche alle loro famiglie, amici e persone care che li sostengono ogni giorno. Il tema riconosce l’importanza cruciale del ruolo attivo dei pazienti nel far sentire i propri bisogni e nel promuovere cambiamenti in grado di migliorare la loro vita e quella dei loro caregiver.

In particolare, lo slogan del 2016, “Unisciti a noi per far sentire la voce delle malattie rare”, si rivolge anche a chi non convive direttamente con una malattia rara, invitando tutta la società a unirsi alla comunità delle malattie rare per far conoscere l’impatto reale di queste patologie.

Le persone affette da malattie rare e le loro famiglie vivono spesso in condizioni di isolamento. In questo senso, la comunità più ampia può contribuire a rompere tale isolamento, e Rare Disease Day vuole proprio promuovere questo processo, amplificando la voce dei pazienti affinché venga ascoltata in tutto il mondo.

La Fondazione Gianni Benzi è onorata di partecipare a questa iniziativa globale, anche in qualità di partner del progetto InNerMeD-I-Network (Inherited NeuRoMetabolic Diseases Information Network), che ha l’obiettivo di creare una rete informativa dedicata alla ricerca, diagnosi e trattamento delle malattie neurometaboliche ereditarie (iNMDs), rivolta a pazienti e famiglie.
La Fondazione è anche coinvolta nel progetto DEEP (DEferiprone Evaluation in Paediatrics), mirato a studiare l’uso del deferiprone nei bambini affetti da anemie congenite che necessitano di trasfusioni croniche e chelazione del ferro, come la β-talassemia major e l’anemia falciforme (SCD), e a sviluppare una nuova formulazione adatta all’uso pediatrico.

Il principale contributo della Fondazione Gianni Benzi nell’ambito delle malattie rare e dei farmaci orfani è rappresentato da EuOrphan, un database gratuito e costantemente aggiornato che raccoglie informazioni su farmaci per malattie rare autorizzati e designati sia dall’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) sia dalla Food and Drug Administration (FDA). EuOrphan ha un’interfaccia intuitiva che consente un facile accesso alle informazioni per professionisti sanitari, ricercatori, aziende, pazienti e associazioni.

La Fondazione Gianni Benzi aderisce all’evento, diventando friend of Rare Disease Day e manifestando il proprio sostegno anche attraverso il proprio sito ufficiale.

Per ulteriori informazioni, visita il sito ufficiale di Rare Disease Day: www.rarediseaseday.org.