Lo scorso 4 marzo la Fondazione Gianni Benzi ha organizzato a Bari la conferenza Emoglobinopatie congenite: aggiornamenti scientifici e organizzazione dei servizi per la sickle cell disease, in collaborazione con il Dipartimento per la promozione della salute, del benessere sociale e dello sport per tutti della Regione Puglia e l'Ematologia con Trapianto Universitaria del Policlinico di Bari.
Esperti del settore, responsabili delle istituzioni, clinici e pazienti con le loro Associazioni di riferimento si sono ritrovati dopo molto tempo a discutere di aggiornamenti e organizzazione dei servizi per individuare un approccio comune e integrato alle emoglobinopatie e in particolar modo all'anemia a cellule falciformi (sickle cell, SCD).
Le emoglobinopatie sono le più frequenti malattie ereditarie da difetto congenito al mondo e hanno uno specifico interesse per la loro diffusione in Puglia e in tutta l'area del Mediterraneo. In particolare, la SCD è una grave malattia fino a pochi decenni fa pressoché sconosciuta in Europa e che oggi, a seguito dei flussi migratori verso l’Europa e dei processi di globalizzazione in tutto il mondo, è invece considerata una delle emergenze ematologiche più rilevanti.
Ma qual è l'epidemiologia della SCD in Italia? Secondo i dati presentati da Aurelio Maggio (Fondazione Franco e Piera Cutino) e Raffaella Colombatti (Oncoematologia Pediatrica dell'Ospedale di Padova), in Italia risultano registrati 1638 casi di SCD tra adulti e bambini. Sebbene la Sicilia conti il numero più alto di casi (524), la maggior parte dei pazienti affetti da SCD vive nel nord Italia (939 casi), dove le emoglobinopatie sono meno conosciute.
La SCD è, comunque, un problema sanitario molto recente in Italia, una malattia che, sebbene rara, è piuttosto frequente. Per far fronte a questa malattia, il sistema sanitario italiano deve creare dei centri specifici per la SCD su tutto il territorio nazionale. Una solida rete di centri pediatrici esperti è stata costruita nel corso degli ultimi 15 anni, ma i centri dedicati agli adulti sono davvero pochi. Molte cose sono state fatte, ma è necessario sviluppare servizi sostenibili a livello nazionale per assicurare a tutti i pazienti gli standard minimi di cura, oltre al fatto che è indispensabile mettere su un programma di screening neonatale nazionale: è questa la sfida oggi.
Guardando alla Puglia, Giorgina Specchia e Daniela Campanale (Ematologia con Trapianto Universitaria del Policlinico di Bari) hanno illustrato i dati relativi alla diffusione delle emoglobinopatie nella nostra regione. Alcune forme di talassemia ed emoglobinopatie, come la SCD, la betatalassemia, HbD e HbR sono presenti nel nostro territorio a seguito dei flussi migratori.
Al fine di far fronte a questa situazione, il governo regionale ha istituito la Rete per la Talassemia e le Emoglobinopatie, uno strumento clinico e organizzativo che coinvolge ospedali, esperti, sistema trasfusionale, associazioni e federazioni di donatori di sangue e settore farmaceutico. Il network ha l'obiettivo di favorire lo scambio di informazioni tra le parti coinvolte, contribuire alla pianificazione delle cure primarie negli ospedali, garantire diagnosi coerenti e facile accesso alle cure da parte dei pazienti.
Sono proprio i pazienti a giocare un ruolo chiave in questo processo, vista la loro esperienza diretta e quotidiana con la malattia. Ed è proprio per questo che la Fondazione Gianni Benzi ha fortemente voluto, all'interno della conferenza, una tavola rotonda moderata da Viviana Giannuzzi in cui le associazioni di pazienti potessero confrontarsi e discutere con mondo accademico e istituzioni, esprimendo il proprio punto di vista su come contribuire all'avanzamento della cura e all'organizzazione dei servizi per la SCD. Le più importanti associazioni di pazienti nazionali e regionali hanno accettato di portare il loro prezioso contributo: Fondazione Italiana L. Giambrone per la guarigione dalla Thalassemia; Unione delle Associazioni dei pazienti affetti da talassemia, drepanocitosi e anemie rare – UNITED; Rete Associazione Malattie Rare Puglia – A.Ma.Re.; KIDs Bari; Associazione Italiana Thalassemici (Bari and Brindisi areas); Associazione Bambino Talassemico di Taranto.
Questo evento rappresenta il primo passo di un lungo percorso in cui clinici, esperti, istituzioni pubbliche e pazienti lavorano fianco a fianco, alimentando un circolo virtuoso in grado di produrre benefici per tutte le parti coinvolte e la comunità. Questo è l'impegno che la Fondazione Gianni Benzi vuole portare avanti sul territorio pugliese e il successo di questa conferenza, sia in termini di pubblico che di relatori partecipanti, dimostra che il bisogno di trovare un approccio condiviso a queste malattie è reale e condiviso da tutti.
