GIORNATA MONDIALE DELL'ANEMIA FALCIFORME
La Giornata Mondiale dell’Anemia Falciforme è un’occasione per accendere i riflettori su una malattia genetica rara del sangue ancora poco conosciuta, promuovendo consapevolezza, diagnosi precoce, prevenzione e ricerca. Per l'occasione, Fondazione Gianni Benzi ha realizzato una raccolta di brevi video divulgativi per raccontare, in modo semplice e accessibile a tutti, cos’è l’anemia falciforme, come influisce sulla vita quotidiana delle persone che ne sono affette e quali nuove prospettive stanno emergendo grazie ai progressi della ricerca e dell’innovazione terapeutica.
CAPIRE LA MALATTIA
Come nasce la drepanocitosi? Cosa succede quando l'emoglobina è alterata e i globuli rossi assumono la caratteristica forma a falce? In questi brevi video approfondiamo genetica, sintomi, crisi vaso-occlusive, complicanze d'organo e il ruolo fondamentale di una diagnosi e di una presa in carico specialistica.
Anemia falciforme: cos'è?
Una panoramica sui concetti fondamentali della drepanocitosi: una malattia ereditaria del sangue causata da una mutazione dell'emoglobina, trasmessa geneticamente e presente fin dalla nascita.
Anemia falciforme: cosa succede nel corpo?
Un approfondimento sui meccanismi biologici della malattia: dall'emoglobina S alla deformazione dei globuli rossi, fino alla riduzione dell'ossigenazione dei tessuti e alle principali complicanze.
Crisi dolorosa: quando il dolore diventa un'emergenza
Le crisi vaso-occlusive rappresentano una delle manifestazioni più caratteristiche della patologia. Il video spiega come si sviluppano, quali fattori possono favorirle e quando è necessario un intervento tempestivo.
Anemia falciforme: molto più di quello che si vede
La drepanocitosi non significa soltanto dolore: può coinvolgere diversi organi e influire sulla salute generale, con effetti che spesso rimangono invisibili ma richiedono monitoraggio costante.
Anemia falciforme: come si controlla la malattia?
Controlli clinici, esami periodici, prevenzione delle infezioni e follow-up multidisciplinare sono strumenti essenziali per ridurre il rischio di complicanze e migliorare la qualità della vita.
VIVERE CON LA DREPANOCITOSI
Convivere con una patologia cronica significa affrontare non solo gli aspetti clinici, ma anche quelli psicologici, familiari e sociali. Questa sezione racconta l'importanza dello screening, della consulenza genetica e della lotta allo stigma, per favorire inclusione, consapevolezza e una migliore qualità della vita.
Un semplice test può fare la differenza: screening e diagnosi precoce
Dallo screening dei portatori sani allo screening neonatale, la diagnosi precoce rappresenta uno strumento fondamentale per programmare il percorso di cura e prevenire le complicanze.
Anemia falciforme e stigma: le sfide invisibili
Dolore cronico, affaticamento e ricoveri frequenti possono avere un forte impatto psicologico e sociale. Il video affronta il tema dello stigma e dell'importanza di una maggiore consapevolezza collettiva.
RICERCA E INNOVAZIONE
Nuovi farmaci, terapie avanzate e medicina di precisione stanno cambiando il futuro delle persone con malattia falciforme. Questi video accompagnano il pubblico alla scoperta dei progressi della ricerca, dalle terapie innovative alle opportunità offerte dalla terapia genica e dal gene editing.
Nuovi farmaci: l'anemia falciforme si cura solo con antidolorifici e trasfusioni?
Dall'idrossiurea alle nuove molecole in sviluppo, il panorama terapeutico si sta evolvendo con l'obiettivo di ridurre crisi vaso-occlusive, ospedalizzazioni e danno d'organo.
Trapianto di midollo osseo: si può davvero guarire dall'anemia falciforme?
Il trapianto di cellule staminali ematopoietiche rappresenta oggi una potenziale opzione curativa per alcuni pazienti. Il video ne spiega benefici, limiti e criteri di accesso.
Terapia genica nell'anemia falciforme
Gene editing, CRISPR-Cas9 ed emoglobina fetale: una spiegazione semplice di come le nuove strategie di terapia genica puntano a intervenire direttamente sulle cause genetiche della malattia.
Nuove terapie nell'anemia falciforme: come si accede davvero?
Centri di riferimento, studi clinici, reti specialistiche e ruolo delle associazioni di pazienti: un approfondimento sui percorsi che permettono di accedere alle cure più innovative e alla medicina personalizzata.